Генетика
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)
Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620. 3 070 ₽341014 сутокГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 705 ₽780до 5 сутокГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 705 ₽780до 5 сутокГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 705 ₽780до 5 сутокГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 705 ₽780до 5 сутокГен интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)
Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917. 1 180 ₽1310до 5 сутокЦитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (G681A; *2)
Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагреганты (клопидогрел и его аналоги), ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол), антидепрессанты (амитриптилин), противогрибковые (вориконазол), психотропные (диазепам), противоопухолевые (тамоксифен) и др. Альтернативное обозначение генетического маркера CYP2C19*2. 1 390 ₽1540до 5 сутокДиагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)
Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии. (Типирование = выявление разновидностей). 6 255 ₽6950до 9 сутокПредрасположенность к повышенной свертываемости крови
Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается нарушениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами. Анализ заключается в молекулярно-генетическом исследовании состояния генетических маркеров, нарушения в которых наиболее часто являются причинами повышенной свертываемости крови. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний своевременным принятием необходимых терапевтических и профилактических мер. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 515 ₽1890до 5 сутокПредрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)
Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 020 ₽3770до 5 сутокГенетический риск развития гипертонии
Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Факторами предрасположенности к гипертонии являются малоподвижный образ жизни, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения, а также генетическая (наследственная) предрасположенность к этому заболеванию. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ на установление риска развития гипертонии включает в себя исследование 9 генетических маркеров, позволяющих выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, метаболизма кортикостероидов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, регуляции тонуса стенок сосудов. Знание генетической предрасположенности к гипертонии поможет вовремя скорректировать образ жизни, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем в будущем. Исследуемые генетические маркеры: ADD1 (G1378T ), AGT (T704C), AGT (C521T), AGTR1 (A1166C), AGTR2 (G1675A), CYP11B2 (C(-344)T), GNB3 (С825Т), NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 6 105 ₽7630до 5 сутокПредрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др. Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Установление генотипа по данным маркерам позволяет оценить общий генетический риск развития болезней сердца и сосудов, связанный со стрессом, и своевременно выявить возможное развитие заболеваний. Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, а также выявленных случаях заболевания сердечно-сосудистой системы у родственников. Исследуемые генетические маркеры: NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 730 ₽1920до 5 сутокБиологический риск приема гормональных контрацептивов
Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Однако, прием гормональных контрацептивов связан с увеличением риска повышения свертываемости крови и развития тромбозов. Факторами риска при этом являются: избыточный вес, курение и генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови. При наличии в анамнезе пациентки этих факторов, решение о назначении гормональных контрацептивов следует принимать с осторожностью и под контролем врача. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска приема оральных гормональных контрацептивов и принятия верного решения о наиболее безопасном для здоровья способе планирования семьи. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 705 ₽1890до 5 сутокПредрасположенность к ранней привычной потере беременности
Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери, и включает в себя исследование четырех генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 395 ₽3770до 5 сутокПредрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой детализованное исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также расширенного спектра маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери и включает в себя исследование шести генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 520 ₽5650до 5 суток