Генетика
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается нарушениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами. Анализ заключается в молекулярно-генетическом исследовании состояния генетических маркеров, нарушения в которых наиболее часто являются причинами повышенной свертываемости крови. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний своевременным принятием необходимых терапевтических и профилактических мер. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 610 ₽2010до 5 сутокПредрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)
Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 170 ₽3960до 5 сутокГенетический риск развития гипертонии
Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Факторами предрасположенности к гипертонии являются малоподвижный образ жизни, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения, а также генетическая (наследственная) предрасположенность к этому заболеванию. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ на установление риска развития гипертонии включает в себя исследование 9 генетических маркеров, позволяющих выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, метаболизма кортикостероидов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, регуляции тонуса стенок сосудов. Знание генетической предрасположенности к гипертонии поможет вовремя скорректировать образ жизни, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем в будущем. Исследуемые генетические маркеры: ADD1 (G1378T ), AGT (T704C), AGT (C521T), AGTR1 (A1166C), AGTR2 (G1675A), CYP11B2 (C(-344)T), GNB3 (С825Т), NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 6 290 ₽7860до 5 сутокПредрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др. Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Установление генотипа по данным маркерам позволяет оценить общий генетический риск развития болезней сердца и сосудов, связанный со стрессом, и своевременно выявить возможное развитие заболеваний. Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, а также выявленных случаях заболевания сердечно-сосудистой системы у родственников. Исследуемые генетические маркеры: NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 785 ₽1980до 5 сутокБиологический риск приёма гормональных контрацептивов
Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Однако, прием гормональных контрацептивов связан с увеличением риска повышения свертываемости крови и развития тромбозов. Факторами риска при этом являются: избыточный вес, курение и генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови. При наличии в анамнезе пациентки этих факторов, решение о назначении гормональных контрацептивов следует принимать с осторожностью и под контролем врача. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска приема оральных гормональных контрацептивов и принятия верного решения о наиболее безопасном для здоровья способе планирования семьи. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 810 ₽2010до 5 сутокПредрасположенность к ранней привычной потере беременности
Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери, и включает в себя исследование четырех генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 610 ₽4010до 5 сутокПредрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой детализованное исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также расширенного спектра маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери и включает в себя исследование шести генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 780 ₽5970до 5 сутокГенетический риск развития тромбофилии
Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 210 ₽4010до 5 сутокГенетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышеннй риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование комплекса факторов свертывания крови и регуляции обмена гомоцистеина, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T ), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 8 945 ₽11180до 5 сутокРиск раннего развития рака молочной железы и яичников
Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания. Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 5 570 ₽6960до 5 сутокСкрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 590 ₽398514 сутокГенетический риск развития гипергликемии
Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 655 ₽295010 сутокГормонозависимое нарушение сперматогенеза
Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 475 ₽497010 сутокИсследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики. Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету. 6 695 ₽743516 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала. В случае необходимости технологического процесса срок может быть увеличен до 20 сутокГенетические причины мужского бесплодия
Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 6 670 ₽741010 суток