Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина (гены ферментов фолатного цикла)
Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- С этим анализом часто сдают
- Срок выполнения
- до 5 суток
- Дополнительная информация
- Метод
- Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени