Генетический риск развития тромбофилии

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Состав комплекса

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Биоматериалы

Буккальный (щечный) эпителий

3 010 ₽

С этим анализом часто сдают

Срок выполнения

до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Дополнительная информация

Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Генетический риск развития тромбофилии

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

Протеин S свободный

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)

Протеин C

Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)