Генетика
Генетический риск развития тромбофилии
Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 020 ₽3770до 5 сутокГенетический риск развития тромбофилии (расширенный)
Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышеннй риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование комплекса факторов свертывания крови и регуляции обмена гомоцистеина, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T ), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 8 705 ₽10880до 5 сутокРиск раннего развития рака молочной железы и яичников
Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания. Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 5 385 ₽6730до 5 сутокСкрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 420 ₽379514 сутокГенетический риск развития гипергликемии
Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 655 ₽295010 сутокГормонозависимое нарушение сперматогенеза
Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 225 ₽469010 сутокГенетические причины мужского бесплодия
Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 905 ₽545010 сутокВыявление биологически оптимальной дозы приема препарата варфарина
"Варфарин" - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Особенно часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфакт миокарда. Однако, следует помнить, что, при всех преимуществах, данный препарат, при превышении дозы, может оказать крайне негативное влияние, проявляющееся внутренними кровотечениями. Для каждого человека характерна индивидуальная восприимчивость к препарату, поэтому назначаемая дозировка должна подбираться с учетом индивидуальных физиологических и генетических особенностей. При этом практикуемая врачами система подбора дозы методом ежедневного наблюдения МНО (международного нормализованного отношения) зачастую оказывается неэффективной в силу того, что чувствительность к препарату может сильно варьировать в зависимости от текущей диеты, образа жизни, времени года. В таких случаях назначенная доза через некоторое время может оказаться опасной или неэффективной. Выявленные допустимые пределы дозировки "Варфарина" с использованием генетических данных позволят максимально быстро и безопасно подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни для достижения требуемых значений МНО, не изменяя дозу "Варфарина" за пределы генетически установленных допустимых норм. Тест проводится в соответствии с рекомендациями Международного консорциума фармакогенетики Варфарина (Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. The New England journal of medicine. 2009. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, Klein T E, Altman R B, Eriksson N, Gage B F, Kimmel S E, Lee M-T M, Limdi N A, Page D, Roden D M, Wagner M J, Caldwell M D, Johnson J A.). Исследуемые генетические маркеры: CYP2C9 (C430T), CYP2C9 (A1075C), VKORC1 (G(-1639)A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 090 ₽3430до 5 сутокЛактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)
Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. Исследование доступно для заказа с 3-х лет. 1 220 ₽1520до 5 сутокПредрасположенность к колоректальному раку
Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. Проводимый анализ заключается в исследовании состояния генетического маркера LOC727677, для которого показана связь с повышенным риском развития колоректального рака. Это исследование выявляет общую предрасположенность и не связано с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 795 ₽310514 сутокТестикулярное нарушение сперматогенеза
Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза; при нарушении генетической структуры AZF-локуса процесс образования мужских половых клеток может серьезно нарушиться. Проведение исследования особенно важно в семьях, в которых по мужской линии уже ранее наблюдались случаи проблем с репродуктивной функцией. Исследование заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы и помогает решить выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и максимально быстро принять решение о необходимости экстракорпорального оплодотворения. При этом следует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 155 ₽350510 сутокПредрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина
До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета – манноз-связывающего лектина (МСЛ). Многочисленными исследованиями показано, что при снижении концентрации и изменении структуры манноз-связывающего белка в сыворотке крови, увеличивается риск развития тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций у детей и взрослых, повышается восприимчивость к гепатитам В и С, ВИЧ. Характерно продолжительное и тяжелое течение инфекционных заболеваний, с рецидивами. Большее влияние дефицит лектина оказывает на сопротивляемость инфекциям у детей в возрасте 6-18 месяцев. Уровень лектина, связывающего маннозу, также ассоциирован с развитием инфекционных осложнений у ВИЧ-инфицированных и онкологических больных, получающих химиотерапевтические препараты. Для больных муковисцидозом прогноз характера протекания заболевания также зависит от содержания МСЛ. Манноз-связывающий лектин (MBL) синтезируется в печени и участвует в иммунной защите. Его уровень и активность на 96% определяются генетическими факторами. В исследование включено 6 генетических маркеров (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A), ассоциированных геном MBL2 и влияющих на уровень МСЛ в сыворотке крови. Результат исследования включает подробное заключение с рекомендациями. 19 755 ₽2195010 сутокПредрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз. С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность. Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T). Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации. 2 540 ₽282010 сутокОжирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 420 ₽379514 сутокНаследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома Жильбера Результаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика. 2 680 ₽33507 суток