Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
- Биоматериалы
- Буккальный (щечный) эпителий
- Срок выполнения
- 14 суток
- Дополнительная информация
- Синонимы
- MC4R
- Метод
- Автоматическое секвенирование ДНК