Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN

Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.

Биоматериалы
Венозная кровь
4 620 ₽
Срок выполнения
до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Правила подготовки
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Дополнительная информация
Синонимы
Атаксия Фридрейха; Ген FXN; Экспансия триплетных повторов
Метод
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)