Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера – Найяра. Ген UGT1A1

Синдром Криглера – Найяра – врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и поражением нервной системы. Выделяют два типа заболевания, различающихся по степени тяжести. Наследуется аутосомно-рецессивно. Синдром очень редкий, частота возникновения – 1 случай на 1 млн новорождённых. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента уридинфосфат-глюкуронозилтрансферазы (УДФ-ГТ). Вызван патогенными вариантами в гене UGT1A1.

Биоматериалы

Венозная кровь

11 580 ₽ В корзину

Срок выполнения

10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 12 сут.)

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency; bilirubin-UGT deficiency; Crigler-Najjar syndrome; Врожденная наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия; дефицит уридинфосфат-глюкуронозилтрансферазы

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)