Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова. Ген ATP7B

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Биоматериалы

Венозная кровь

3 480 ₽ В корзину

Срок выполнения

до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Синонимы

БВК; Болезнь Вестфаля - Вильсона; Гепатолентикулярная дегенерация; Гепатоцеребральная дистрофия

Метод

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)