Молекулярно-генетическая диагностика митохондриальных заболеваний и атрофии зрительного нерва Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК и 6 распространенных патогенных вариантов)
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – редкая наследственная митохондриальная патология, поражающая преимущественно людей молодого и среднего возраста, которая характеризуется выраженным бинокулярным безболезненным снижением зрения и неблагоприятным прогнозом зрительных функций. В редких случаях через несколько месяцев или лет может происходить спонтанное восстановление зрения.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); Leber's optic atrophy; атрофия зрительного нерва Лебера; Наследственная оптическая невропатия Лебера
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
9 630 ₽