Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P (c.448G>C ; p.Ala150Pro), p.A174D (.524C>A;p.Ala175Asp) в гене ALDOB)
Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Fructosemia; Hereditary fructose intolerance; Наследственная фруктоземия; Непереносимость фруктозы
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
4 065 ₽