Генодиагностика криопиринассоциированных периодических синдромов. Ген NLRP3, экзон 3
Криопиринассоциированные периодические синдромы, или криопиринопатии, – наследственные моногенные аутовоспалительные синдромы, характеризующиеся хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, кожными высыпаниями по типу крапивницы, офтальмологической патологией (конъюнктивит, увеит), широким спектром поражения суставов (от артралгий до персистирующего артрита), вовлечением центральной и периферической нервной системы, в некоторых случаях – развитием нейросенсорной тугоухости, амилоидоза и почечной недостаточности. Обусловлены аберрациями в гене NLRP3, кодирующем криопирин. Наследуются по аутосомно-доминантному типу.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS); familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS); familial cold urticaria (FCU); Muckle-Wells syndrome (MWS); neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID); криопиринассоциированные периодические синдромы; криопиринопатии; младенческое мультисистемное воспалительное заболевание; сhronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA); семейная холодовая крапивница; семейный холодовой аутовоспалительный синдром; синдром Макла – Уэллса; хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
8 325 ₽