Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)
Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности, вызванная наличием патогенных вариантов в гене UGT1A1. Это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 8 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Gilbert syndrome; Gilbert's syndrome; UDP-glucuronosyltransferase 1A1; UGT1A1; Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1; Синдром Жильбера; УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1; УДФГТ; уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза
5 190 ₽