Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)

Дефицит пируваткиназы (ПК) приводит к наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие гомозиготных и компаунд-гетерозиготных аберраций в гене PKLR. Клинические проявления дефицита ПК появляются уже в детском возрасте и включают в себя признаки хронического гемолиза: анемию различной степени тяжести, желтушность кожных покровов и склер, увеличение селезенки.

Биоматериалы

Венозная кровь

11 435 ₽ В корзину

Срок выполнения

9 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

haemolytic anaemia; hemolysis; PK deficiency; PKD; Pyruvate kinase deficiency; гемолиз; гемолитическая анемия; дефицит пируваткиназы; дефицит эритроцитарной пируваткиназы; Недостаточность пируваткиназы

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)