Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса). Ген TCF4

Наследственная эндотелиальная дистрофия Фукса (НЭДФ) представляет собой заболевание, которое характеризуется дегенеративным поражением роговицы и прогрессирующим билатеральным снижением зрения. Чаще всего манифестирует после 40 лет и проявляется следующими симптомами: ухудшение зрения в утренние часы с его восстановлением к вечеру, светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела в глазу, блефароспазм. Наиболее частой причиной НЭДФ считается экспансия CTG-повторов в интроне гена TCF4, которая обнаруживается у 70-75 % пациентов.

Биоматериалы

Венозная кровь

4 645 ₽ В корзину

Срок выполнения

10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Fuchs' dystrophy; Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD); Fuchs endothelial dystrophy (FED); дистрофия Фукса; Эндотелиальная дистрофия роговицы

Метод

Диагностический фрагментный анализ; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)