Генодиагностика синдрома Ретта. Ген MECP2

Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, умственной отсталости и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2 .

Биоматериалы

Венозная кровь

11 810 ₽

Срок выполнения

до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Метод: Полимеразная цепная реакция (ПЦР)