Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, количество которых коррелирует с развитием наследственного заболевания, относящегося к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Генетическое исследование на ОФМД; Мутации в гене PABPN1
- Метод
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
2 520 ₽