Молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ген LIPA)

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – редкое наследственное заболевание, которое может проявляться в двух формах, различающихся по степени тяжести: болезнь Вольмана (тяжелая форма) и болезнь накопления эфиров холестерина (более легкая форма). При подтверждении диагноза "ДЛКЛ" показана пожизненная заместительная ферментная терапия.

Биоматериалы

Венозная кровь

12 520 ₽ В корзину

Срок выполнения

11 суток

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Cholesteryl ester storage disease; Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D); Wolman disease; Болезнь Вольмана; Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ); Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

Метод

Секвенирование по Сэнгеру