Генодиагностика синдрома Ретта. Ген MECP2
Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, умственной отсталости и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2 .
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 10 суток
- Правила подготовки
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Дополнительная информация
- Метод
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
11 115 ₽