Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является одной из наиболее распространенных наследственных причин гемолитической анемии и наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу. Клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин. В зависимости от степени снижения активности фермента может наблюдаться широкий спектр клинических проявлений – от почти бессимптомных до тяжелых. Спровоцировать гемолитический криз могут различные факторы, включая бактериальную или вирусную инфекцию и прием определенных медикаментов.

Биоматериалы

Венозная кровь

8 560 ₽ В корзину

Срок выполнения

10 суток

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

G6PD deficiency; G6PDD; Glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency; haemolytic anaemia; hemolysis; гемолиз; гемолитическая анемия; дефицит Г6ФД; дефицит Г-6-ФДГ; Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)