Генетика
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики. Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету. 7 980 ₽до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала. В случае необходимости вследствие технологического процесса срок может быть увеличен до 23 суток.Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705. 1 105 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705. 965 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705. 965 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. OMIM: 600185. 965 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаВитамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации G(-1639)A (регуляторная область гена)
Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). OMIM: 608547. 1 130 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаФактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570. 1 015 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаФактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878. 1 275 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаРецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034. 1 025 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаФактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309. 1 020 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаФактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930. 1 065 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 1 105 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 1 105 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 1 105 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГен рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705. 1 105 ₽до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала