Молекулярно-генетическая диагностика атипичной формы гемолитического уремического синдрома
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3-гломерулопатия (С3ГП) – заболевания, в основе патогенеза которых лежит патология системы комплемента. аГУС – системное заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), при котором происходит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента, приводящая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Характеризуется острым повреждением почек, тромбоцитопенией потребления и микроангиопатической гемолитической анемией. При постановке диагноза необходимо исключение других вариантов ТМА. С3ГП – редкое тяжелое заболевание почек, которое диагностируется на основании специфических изменений в биоптате почки в виде преимущественного отложения С3-компонента комплемента при иммунофлюоресценции. По крайней мере 50 % пациентов с аГУС и С3ГП имеют генетически-детерминированную форму заболевания.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Hereditary forms of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy; Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3-гломерулопатии
- Метод
- Диагностический фрагментный анализ; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)