Обнаружение экспансии GAA-повторов при атаксии Фридрейха в гене FXN
Увеличение числа GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN является причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологического заболевания.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 12 суток
- Правила подготовки
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Атаксия Фридрейха; Ген FXN; Экспансия триплетных повторов
- Метод
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
5 195 ₽