Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (α₁-antitrypsindeficiency, AATD) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1-антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі. Проявляется в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов. В 95% случаев у пациентов с AATD обнаруживаются патологические клинически значимые аллели Z или S в гене SERPINE1. Накопление аберрантного белка ААТ в гепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому, фиброзу и циррозу печени, а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы.

Биоматериалы

Венозная кровь

2 925 ₽ В корзину

Срок выполнения

до 10 суток

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Синонимы

А1АТ; Дефицит α-1-антитрипсина

Метод

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)