Генодиагностика острой перемежающейся порфирии. Ген HMBS
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) – наиболее распространённая и тяжело протекающая форма острых печёночных порфирий. Она обусловлена дефицитом одного из ферментов системы биосинтеза гема – гидроксиметилбилансинтазы (HMBS). Наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, однако вероятность её клинического проявления у носителей вариантов в гене HMBS составляет лишь 10-20 %. К факторам, провоцирующим развитие приступа, относятся некоторые лекарственные препараты, лютеиновая фаза менструального цикла, гормональные контрацептивы, голодание и низкокалорийная диета, алкоголь, стресс, инфекции и др. Поскольку менструальный цикл является главным эндогенным провоцирующим фактором, более 80 % пациентов с острой порфирией составляют женщины в возрасте от 20 до 45 лет. Заболевание имеет приступообразное течение. Наиболее характерные проявления: боли в животе и полиневрит.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- Acute intermittent porphyria (AIP); acute porphyria; Острая перемежающаяся порфирия; острая порфирия
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)