Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138G>A (p.Gly380Arg) и с.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Оно проявляется карликовостью (рост менее 130 см), укорочением проксимальных отделов конечностей, деформацией верхних и нижних конечностей, позвоночника и костей черепа. Интеллект, как правило, сохранён. Причиной ахондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), наиболее часто – в экзоне 10 (c.1138G>A и c.1138G>C). Патогенные варианты в гене FGFR3 приводят к нарушению энхондрального окостенения и развитию вышеописанных симптомов.

Биоматериалы

Венозная кровь

10 500 ₽ В корзину

Срок выполнения

10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Achondroplasia; Ахондроплазия; Болезнь Парро – Мари; врожденная хондродистрофия; Диафизарная аплазия

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)