Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Увеличение числа триплетных повторов (экспансия) в нестабильных участках генома является причиной развития мозжечковых атаксий: спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) 1 типа (выявление экспансии в гене ATXN1), СЦА 2 типа (выявление экспансии в гене ATXN2), СЦА 3 типа (выявление экспансии в гене ATXN3), СЦА 6 типа (выявление экспансии в гене CACNA1A), СЦА 7 типа (выявление экспансии в гене ATXN7), атаксия Фридрейха (выявление экспансии в гене FXN).

Биоматериалы

Венозная кровь

4 320 ₽

Срок выполнения

до 13 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Синонимы: Атаксия Фридрейха, ген FXN; Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1), ген ATXN1; Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА2), ген ATXN2; Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (СЦА3), ген ATXN3; Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа (СЦА6), ген CACNA1A; Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (СЦА7), ген ATXN7; Экспансия триплетных повторов
Метод: Полимеразная цепная реакция (ПЦР)