Генодиагностика болезни Фабри. Ген GLA

Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона – Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA – наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.

Биоматериалы

Венозная кровь

6 160 ₽ В корзину

Срок выполнения

до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Дополнительная информация

Синонимы

Болезнь Андерсона – Фабри; Диффузная ангиокератома

Метод

Секвенирование по Сэнгеру