Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13)

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) представляет собой заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора Виллебранда, что приводит к персистенции последних и спонтанной агрегации тромбоцитов. Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточность и неврологические нарушения.

Биоматериалы

Венозная кровь

9 605 ₽ В корзину

Срок выполнения

10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP); Upshaw-Schulman syndrome; болезнь Мошковица; синдром Апшоу – Шульмана; Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)