Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
Секвенирование гена SMN1 проводится для выявления точечных патогенных вариантов при наличии клинической симптоматики, характерной для 5q-спинальной мышечной атрофии, и выявленной при проведении количественного анализа гетерозиготной делеции гена SMN1. В таком случае оставшийся ген SMN1 следует секвенировать для выявления компаунд-гетерозиготного состояния.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 10 суток (Временный срок выполнения 11 сут.)
- Дополнительная информация
- Синонимы
- 5q-СМА; gene SMN (survival motor neuron gene); SMN-ген (ген выживаемости моторных нейронов); Spinal Muscular Atrophy; болезнь Верднига – Гоффмана; болезнь Дубовица; болезнь Кугельберга – Веландер; проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q; СМА; Спинальная мышечная атрофия
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
14 700 ₽