Диагностика редких аутовоспалительных синдромов. TRAPS-синдром, гипер-IgD синдром (ген TNFRSF1A, ген MVK)
Аутовоспалительные заболевания – это группа состояний, характеризующаяся рецидивирующими воспалительными атаками с вовлечением различных органов и систем. В основе патогенеза лежит активация врожденного иммунитета, обусловленная нарушениями функций ряда ассоциированных генов. При длительном течении заболевания в связи с персистирующей воспалительной реакцией у таких пациентов развивается АА-амилоидоз.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 12 суток
- Правила подготовки
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- TNF-рецептор-ассоциированный синдром; Гипep-IgD-синдром; Дефицит мевалонаткиназы; Мевалоновая ацидурия; Мутации в гене MVK; Мутации в гене TNFRSF1A; Синдром гипериммуноглобулинемии D; Синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы
- Метод
- Диагностическое секвенирование
11 800 ₽