Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию «достоверного лабораторно подтвержденного БАС».
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- до 9 суток
- Дополнительная информация
- Синонимы
- СОД1; Супероксиддисмутаза 1
- Метод
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
6 070 ₽