Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Биоматериалы
Венозная кровь
13 315 ₽
Срок выполнения
до 9 суток
Дополнительная информация
Синонимы
Синдром Уилкинса; 17-hydroxyprogesterone; 17-OHP; 17-гидроксипрогестерон; 21-hydroxylase deficiency; CAH; Congenital adrenal hyperplasia; CYP21; Hyperandrogenism; Simple virilizing; АГС; ВГКН; Врожденная гиперплазия надпочечников; Врожденная дисфункция коры надпочечников; Дефицит 21-гидроксилазы; Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников; Синдром Уилкинса
Метод
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)