Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени. Гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3
Наследственные заболевания печени приводят к раннему развитию гепатита и хронической печёночной недостаточности. Их причиной являются аберрации в генах, кодирующих ферменты или транспортные белки, задействованные в метаболических процессах в печени. К наиболее распространённым генетическим причинам патологии печени относят классический гемохроматоз, болезнь Вильсона – Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, полиморфизм I148M в гене PNPLA3 при различных диффузных заболеваниях печени. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет существенно снизить частоту инвазивных диагностических вмешательств.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- Срок выполнения
- 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
- Правила подготовки
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
- Дополнительная информация
- Синонимы
- alpha-1-antitrypsin deficiency; Hereditary hemochromatosis; non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD); steatohepatitis; Wilson's disease (hepatolenticular degeneration); болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля – Вильсона); дефицит альфа-1-антитрипсина; Наследственный гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени); неалкогольная жировая болезнь печени; стеатогепатит
- Метод
- Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
8 070 ₽