Генетика
Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")
Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых. Терапия Иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией у 20-35% пациентов. В тканях препарат метаболизируется с образованием продукта SN-38, который превосходит по своей активности Иринотекан. В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронил трансфераза, кодируемый геном – UGT1A1. При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1, нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38 и происходит его накопление в организме. Пациенты с таким генотипом имеют более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений при терапии иринотеканом. Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к препарату, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии, либо позволяет повысить дозу препарата, что может увеличить эффективность лечения. Тест на определение индивидуальной переносимости иринотекана следует проводить до начала химиотерапии у больных с онкологическими заболеваниями. Увеличение ТА повторов приводит также к развитию синдрома Жильбера. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 245 ₽14605 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаЭффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печёночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Наиболее распространённая форма генотипа - HCV-1 (генотип 1) составляет около 75 процентов случаев заболевания. Лечение хронической формы инфекции, как правило, проводится комбинацией препаратов PEG-интерферон (PEG интерферон альфа) и рибавирин (RBV), эффективность которого составляет от 40 до 50 процентов. Большое влияние на эффективность лечения HCV-1 PEG-интерфероном и рибавирином оказывает генотип гена интерлейкина 28B (лямбда или III тип интерферонов), для которого показано наличие двух значимых генетических маркеров (одиночных нуклеотидных полиморфизмов, SNP): rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, расположенных в регуляторной области гена. Для SNP rs12979860 генотип CC связан с двух-трех кратным повышением скорости формирования устойчивого вирусологического ответа (УВО, Sustained virological response - SVR) после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы CT и ТТ характеризуются меньшей эффективностью ответа на лечение. Для SNP rs8099917, генотип ТТ связан с более высокой вероятностью формирования УВО после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы TG и GG в меньшей степени отвечают на лечение и препятствуют достижению УВО. Наиболее благоприятный генотип (высокие вероятность достижения и скорость формирования УВО) rs12979860 СС, rs8099917 TT: 27,4% населения Наибольшая скорость формирования УВО rs12979860 СС, rs8099917 TG или GG: 10,4% населения Наибольшая вероятность достижения УВО rs12979860 СT или TT, rs8099917 TT: 45,2% населения Наименее благоприятные генотипы (низкие вероятность достижения и скорость формирования УВО) rs12979860 СT или TT, rs8099917 TG или GG: 17,0% населения По результатам комплексного исследования значимых генетических маркеров для выявления эффективности лечения препаратами Рибавирин и PEG-интерферон выдаётся заключение врача-генетика, которое позволит более эффективно назначить курс лечения и спрогнозировать его результативность. OMIM #609532 (http://omim.org/entry/609532) Исследуемые генетические маркеры: 18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) 18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) К комплексу выдаётся заключение врача-генетика 725 ₽850до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГенетический риск развития пародонтита и его осложнений
Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки - цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. Знание генотипа по генам IL1А и IL1B имеет значение в разработке плана профилактических мероприятий и лечения пародонтита, и позволяет прогнозировать его осложнения, учитывая и другие факторы риска. Когда назначается? • Выбор рациональной терапии пародонтита • Ранние признаки заболеваний пародонта • Пародонтит тяжелой степени • Прогноз развития агрессивного пародонтита и его осложнений • Определение риска осложнений при протезировании зубов, отторжения имплантанта • Установка имплантата пациенту из группы риска (расшатывание и потеря зубов, гингивит в анамнезе) • Наличие тяжелого пародонтита в семейном анамнезе (наследственная отягощенность по пародонтиту) • Наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B • Прогноз тяжести течения заболевания у пациентов из группы риска по пародонтиту (при курении, при наличии сердечно-сосудичтых заболеваний, сахарного диабета) • Беременность, планирование беременности Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 315 ₽272010 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаЭффективность терапии препаратом "Клопидогрел" ("Плавикс")
Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19. Когда назначается? • Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов • Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий • Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом: - без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве; - с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 240 ₽1455до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаВыбор спортивной секции. Ген ACTN3 и мышечная активность
Комплексное генетическое исследование, предназначенное для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей мышечной ткани. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 325 ₽155510 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГенодиагностика муковисцидоза. Ген CFTR
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 13 755 ₽1719010 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаПредрасположенность к атопическому дерматиту
Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. В результате данного анализа в соответствии с выявленными генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска развития атопического дерматита. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 5 045 ₽593010 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 12 сут.)Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный
Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента. Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. В данное исследование включены анализ 13 делеций локуса AFR и делеция гена SRY, поиск 25 часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, определение полиморфизма (CAG)n гена AR, интерпретация результатов и заключение. 14 235 ₽17790до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 12 сут.)Генодиагностика адреногенитального синдрома. Ген CYP21A2
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. 6 090 ₽16905до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 13 сут.)Генодиагностика при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Ген дистрофина состоит из 79 экзонов – это один из самых крупных генов человека, расположен на Х-хромосоме (локус Xp21.2). При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже – точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации экзонов: 1-10, 21-30, 41-50, 61-70. Тест позволяет выявлять мутации в гене дистрофина, которые ответственны за развитие наиболее частой причины поражения мышечной системы в молодом возрасте. 6 230 ₽8090до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 12 сут.)Генодиагностика наследственной нейросенсорной тугоухости, расширенная. Гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS
Данное исследование позволяет детектировать как самые распространенные причины наследственной нейросенсорной тугоухости (мутации c.35delG, IVS1+1G>A, c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG, c.101T>C, c.167delT в гене GJB2), так и более редкие, такие как протяженные делеции и дупликации генов GJB2, GJB3, GJB6, делеции гена POU3F4, делеции гена WFS1. 4 675 ₽5495до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 14 сут.)