Генетика
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания. Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 465 ₽5250до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаСкрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости
Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 100 ₽247015 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 17 сут.)Генетический риск развития гипергликемии
Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 590 ₽3045до 13 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаГормонозависимое нарушение сперматогенеза
Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 4 330 ₽509011 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 13 сут.)Генетические причины мужского бесплодия
Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 7 680 ₽903511 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 13 сут.)Выявление биологически оптимальной дозы приёма препарата варфарина
"Варфарин" - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Особенно часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфакт миокарда. Однако, следует помнить, что, при всех преимуществах, данный препарат, при превышении дозы, может оказать крайне негативное влияние, проявляющееся внутренними кровотечениями. Для каждого человека характерна индивидуальная восприимчивость к препарату, поэтому назначаемая дозировка должна подбираться с учетом индивидуальных физиологических и генетических особенностей. При этом практикуемая врачами система подбора дозы методом ежедневного наблюдения МНО (международного нормализованного отношения) зачастую оказывается неэффективной в силу того, что чувствительность к препарату может сильно варьировать в зависимости от текущей диеты, образа жизни, времени года. В таких случаях назначенная доза через некоторое время может оказаться опасной или неэффективной. Выявленные допустимые пределы дозировки "Варфарина" с использованием генетических данных позволят максимально быстро и безопасно подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни для достижения требуемых значений МНО, не изменяя дозу "Варфарина" за пределы генетически установленных допустимых норм. Тест проводится в соответствии с рекомендациями Международного консорциума фармакогенетики Варфарина (Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. The New England journal of medicine. 2009. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, Klein T E, Altman R B, Eriksson N, Gage B F, Kimmel S E, Lee M-T M, Limdi N A, Page D, Roden D M, Wagner M J, Caldwell M D, Johnson J A.). Исследуемые генетические маркеры: CYP2C9 (C430T), CYP2C9 (A1075C), VKORC1 (G(-1639)A). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 950 ₽2290до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаЛактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)
Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. Исследование доступно для заказа с 3-х лет. 1 510 ₽1775до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаПредрасположенность к колоректальному раку
Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. Проводимый анализ заключается в исследовании состояния генетического маркера LOC727677, для которого показана связь с повышенным риском развития колоректального рака. Это исследование выявляет общую предрасположенность и не связано с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 2 395 ₽281515 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаТестикулярное нарушение сперматогенеза
Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза; при нарушении генетической структуры AZF-локуса процесс образования мужских половых клеток может серьезно нарушиться. Проведение исследования особенно важно в семьях, в которых по мужской линии уже ранее наблюдались случаи проблем с репродуктивной функцией. Исследование заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы и помогает решить выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и максимально быстро принять решение о необходимости экстракорпорального оплодотворения. При этом следует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 355 ₽394511 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаПредрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность манноз-связывающего лектина
До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета – манноз-связывающего лектина (МСЛ). Многочисленными исследованиями показано, что при снижении концентрации и изменении структуры манноз-связывающего белка в сыворотке крови, увеличивается риск развития тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций у детей и взрослых, повышается восприимчивость к гепатитам В и С, ВИЧ. Характерно продолжительное и тяжелое течение инфекционных заболеваний, с рецидивами. Большее влияние дефицит лектина оказывает на сопротивляемость инфекциям у детей в возрасте 6-18 месяцев. Уровень лектина, связывающего маннозу, также ассоциирован с развитием инфекционных осложнений у ВИЧ-инфицированных и онкологических больных, получающих химиотерапевтические препараты. Для больных муковисцидозом прогноз характера протекания заболевания также зависит от содержания МСЛ. Манноз-связывающий лектин (MBL) синтезируется в печени и участвует в иммунной защите. Его уровень и активность на 96% определяются генетическими факторами. В исследование включено 6 генетических маркеров (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A), ассоциированных геном MBL2 и влияющих на уровень МСЛ в сыворотке крови. Результат исследования включает подробное заключение с рекомендациями. 18 450 ₽2170511 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 13 сут.)Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 1 755 ₽206015 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала (Временный срок выполнения 17 сут.)Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома Жильбера Результаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика. 3 055 ₽35908 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаПредрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз. С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность. Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T). Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации. 2 585 ₽304011 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаПрогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")
Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых. Терапия Иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией у 20-35% пациентов. В тканях препарат метаболизируется с образованием продукта SN-38, который превосходит по своей активности Иринотекан. В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронил трансфераза, кодируемый геном – UGT1A1. При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1, нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38 и происходит его накопление в организме. Пациенты с таким генотипом имеют более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений при терапии иринотеканом. Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к препарату, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии, либо позволяет повысить дозу препарата, что может увеличить эффективность лечения. Тест на определение индивидуальной переносимости иринотекана следует проводить до начала химиотерапии у больных с онкологическими заболеваниями. Увеличение ТА повторов приводит также к развитию синдрома Жильбера. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. 3 055 ₽35906 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериалаЭффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин
Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печёночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Наиболее распространённая форма генотипа - HCV-1 (генотип 1) составляет около 75 процентов случаев заболевания. Лечение хронической формы инфекции, как правило, проводится комбинацией препаратов PEG-интерферон (PEG интерферон альфа) и рибавирин (RBV), эффективность которого составляет от 40 до 50 процентов. Большое влияние на эффективность лечения HCV-1 PEG-интерфероном и рибавирином оказывает генотип гена интерлейкина 28B (лямбда или III тип интерферонов), для которого показано наличие двух значимых генетических маркеров (одиночных нуклеотидных полиморфизмов, SNP): rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, расположенных в регуляторной области гена. Для SNP rs12979860 генотип CC связан с двух-трех кратным повышением скорости формирования устойчивого вирусологического ответа (УВО, Sustained virological response - SVR) после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы CT и ТТ характеризуются меньшей эффективностью ответа на лечение. Для SNP rs8099917, генотип ТТ связан с более высокой вероятностью формирования УВО после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы TG и GG в меньшей степени отвечают на лечение и препятствуют достижению УВО. Наиболее благоприятный генотип (высокие вероятность достижения и скорость формирования УВО) rs12979860 СС, rs8099917 TT: 27,4% населения Наибольшая скорость формирования УВО rs12979860 СС, rs8099917 TG или GG: 10,4% населения Наибольшая вероятность достижения УВО rs12979860 СT или TT, rs8099917 TT: 45,2% населения Наименее благоприятные генотипы (низкие вероятность достижения и скорость формирования УВО) rs12979860 СT или TT, rs8099917 TG или GG: 17,0% населения По результатам комплексного исследования значимых генетических маркеров для выявления эффективности лечения препаратами Рибавирин и PEG-интерферон выдаётся заключение врача-генетика, которое позволит более эффективно назначить курс лечения и спрогнозировать его результативность. OMIM #609532 (http://omim.org/entry/609532) Исследуемые генетические маркеры: 18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) 18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) К комплексу выдаётся заключение врача-генетика 1 545 ₽1815до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала