Диагностика аутовоспалительных заболеваний (гены MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) (NGS)

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) представляет собой группу синдромов, характеризующихся немотивированными приступами лихорадки, которая может сопровождаться сыпью, артритами, серозитами, поражением центральной нервной системы и другими симптомами при отсутствии аутоиммунных, инфекционных и онкологических заболеваний. Большинство этих заболеваний дебютирует в первые месяцы и годы жизни. Данный тест направлен на выявление наиболее частых АВЗ.

Биоматериалы

Венозная кровь

29 150 ₽ В корзину

Срок выполнения

до 29 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome (APLAID); Autoinflammatory diseases; Autoinflammatory syndromes; Blau syndrome; Chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome; Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS); Deficiency of IL-1receptor antagonist (DIRA) syndrome; Familial cold autoinflammatory syndrome / familial cold urticaria (FCAS/FCU); Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (FCAS3); Familial mediterranean fever (FMF); Hyperimmunoglobulin D syndrome (HIDS); Inflammatory bowel disease 25; Inflammatory bowel disease 28; Majeed syndrome; Mevalonate kinase deficiency; Mevalonic aciduria; Muckle-Wells syndrome (MWS); Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID); PLCG2‐associated antibody deficiency and immune dysregulation syndrome (PLAID); Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne (PAPA syndrome); TNF-receptor associated periodic syndrome (TRAPS); TRAPS-синдром; Аутовоспалительные заболевания; Воспалительная болезнь кишечника (IBD25, IBD28); Дефицит антагониста рецептора ИЛ-1; Дефицит мевалонаткиназы; Криопиринассоциированные периодические синдромы (CAPS); Мевалоновая ацидурия; Младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID); Семейная средиземноморская лихорадка; Семейная холодовая крапивница; Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3-го типа; Синдром PALID; Синдром PAPA; Синдром Блау; Синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS); Синдром Маджида; Синдром Макла – Уэльса; Хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром (CINCA)

Метод

Секвенирование нового поколения (NGS)