Генодиагностика бокового амиотрофического склероза. Ген SOD1

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию «достоверного лабораторно подтвержденного БАС».

Биоматериалы

Венозная кровь

5 170 ₽ В корзину

Срок выполнения

до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Дополнительная информация

Синонимы

СОД1; Супероксиддисмутаза 1

Метод

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)