Полногенное молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS

Семейная гиперхолестеринемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Данный тест представляет собой исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, аберрации в которых могут вызвать развитие семейной гиперхолестеринемии, методом NGS (секвенирование следующего поколения) и является наиболее точным и современным для диагностики данного заболевания.

Биоматериалы
Венозная кровь
46 200 ₽
Срок выполнения
до 29 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Дополнительная информация
Синонимы
Familial hypercholesterolemia, primary dyslipidemia, primary hypercholesterolemia; Наследственная гиперхолестеринемия, наследственная дислипидемия, первичная дислипидемия
Метод
Секвенирование нового поколения (NGS)