Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя. Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.
- Биоматериалы
- Венозная кровь
- С этим анализом часто сдают
Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) 1 170 ₽
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) 1 200 ₽
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) 795 ₽
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) 845 ₽
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) 795 ₽
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) 795 ₽
- Срок выполнения
- до 5 суток
- Дополнительная информация
- Метод
- Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени