Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл) у лиц мужского пола

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – наследственное сцепленное с полом заболевание, которое представляет собой наиболее частую причину умственной отсталости и синдромальной формы аутизма с определенными фенотипическими особенностями. Данный синдром характеризуется увеличением у лиц мужского пола количества тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 (экспансия некодирующих повторов), расположенном на Х-хромосоме и кодирующем одноименный белок. Генетическое исследование предназначено для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы и заключается в определении патологической экспансии в гене FMR1 у мальчиков.

Биоматериалы

Венозная кровь

4 540 ₽ В корзину

С этим анализом часто сдают

• Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя)

  5 260 ₽

  В корзину

• Фактор некроза опухоли-альфа (ФНО-альфа)

  1 910 ₽

  В корзину

• Белок S-100

  3 505 ₽

  В корзину

• Нейронспецифическая энолаза (NSE)

  1 655 ₽

  В корзину

• Лактат

  780 ₽

  В корзину

Срок выполнения

до 9 суток

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Синонимы

CGG; FMR1; СМБ; Экспансия триплетных повторов

Метод

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)