Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)

Гипохондроплазия – скелетная дисплазия, приводящая к карликовости, во многом сходная с ахондроплазией, но с менее выраженными скелетными аномалиями. Для нее характерно коренастое телосложение, укороченные конечности и пальцы, увеличенные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение подвижности в локтевых суставах и поясничный лордоз. Причиной гипохондроплазии являются патогенные варианты в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (FGFR3), в 40-60 % случаев – в экзоне 13 (c.1620C>A и c.1620C>G). Возможны также аберрации в 5-м, 7-м, 10-м, 15-м экзонах.

Биоматериалы

Венозная кровь

10 720 ₽ В корзину

Срок выполнения

9 суток

Правила подготовки

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Дополнительная информация

Синонимы

Hypochondroplasia; Гипохондроплазия; хондродистрофия

Метод

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР)