Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко – Мари – Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов.

Биоматериалы

Венозная кровь

6 650 ₽

Срок выполнения

до 10 суток

Правила подготовки

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Дополнительная информация

Синонимы: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A); Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP); PMP22 (Duplication/Deletion) DNA Test; Исследование мутаций гена PMP22; ШМТ
Метод: Полимеразная цепная реакция (ПЦР)